nouveaux membres

Bonsoir,

n'hésitez pas à vous présentez.
je sais qu'il n'est pas très actif, mais sachez que moi je viens assez souvent voir ce forum.
Il faut le faire vivre car c'est une chance de pouvoir avoir un site sur l'achromatopsie et de pouvoir échanger entre nous.

A bientôt j'espère.

Delphine.

Bonjour à tous, je suis le papa d’un petit garçon de 3 ans souffrant d’achromatopsie. Des examens passés récemment à Montpellier définiront la variante de la maladie. Le spécialiste nous a expliqué qu’il serait intéressant de mener une action de lobbying car la recherche a besoin de savoir que ses travaux concernent suffisamment de personnes et que celles-ci sont déterminées. En résumé, il existe un espoir pour mon petit de bénéficier d’une thérapie génique afin d’atténuer sa photophobie à condition qu’un protocole soit établi avant ses 9 ans. Voilà pour commencer. A+

Bonjour Delphine

Je crois qu'on s'est déjà parlé sur le forum Nystagmus que j'ai un peu abandonné depuis que je sais que le principal problème de mon fils, Julien est d'etre achromate (congénital) , et photophobe comme vous !
aujourd'hui Julien à 14 ans , est en 3eme et suit une scolarité normale
Ce qui lui manque c'est une vie sociale , pouvoir sortir voir des copains (il en a très peu et ils habitent trop loin) alors en sept il ira au lycée tout près de chez nous et plus dans le privé où il etait 'cocooné' , comme ça j espere qu'il se fera des amis dans le coin . Je sais que ça sera dur d'aller vers les autres s'il ne connait personne ... Il est un peu 'soupe au lait' !!!!
Je n'ai pas trop le temps de discuter aujourd'hui et je n'ai pas lu toutes les discussions mais la thépatie génique m'interesse !!!
A tous ceux qui me liront bonne année 2012 , espérons que les maladies orphelines ne le resteront plus très longtemps !!!
Sandrine

bonsoir à tous je suis nouveau sur le forum je suis le papa de deux enfants achromates une fille de 6ans et un garçon de 2ans et demi. Le parcour de ma fille en cp se passe plutot bien en scolarité normale malgrés sa trés forte photophobie, son accuité visuelle de 1dixième et la non voyance des couleurs mais nous nous posons beaucoup de questions sur l'avenir pour leur future autonomie.Mes questions s'adressent donc principalement aux personnes achromates adultes.
Quelles difficultés réellent avez vous rencontré tout au long de votre scolarisation en milieu ordinaire?
Pensez vous qu'une école spécialisée aurait été la bienvenue a un moment donné de votre scolarisation?
Pensez vous également que se rapprochez d'une ville est important pour la future autonomie du fait bien sur de ne jamais pouvoir passer le permis de conduire?

MERCI A TOUS POUR VOS FUTURES REPONSES ET BONNE SOIREE

Bonjour à tous,
J'ai 33 ans et bientôt 34 au mois d'octobre. je suis achromate de naissance et vie à Limoges. Pour moi cette maladie à été un combat de tous les jours pour en arriver là. Toutefois je sent que je perd mes moyens face à certaines situations de la vie courante. Alors, je me joint au forum afin de partager et de communiquer avec tous ce qui ont cette maladie.

J'ai un peu parcouru le forum et j'ai vu qu'il y a eu des idées qui ont été avancées sur beaucoup de choses notamment la création d'une association afin de faire avancer la recherche de solutions sur cette pathologie. Est ce qu'une telle association existe déjà ? Autrement que pouvons nous faire pour en créer une et avoir une véritable base de donnée qui recense les porteurs de cette maladie afin de pouvoir faire bouger les choses et partager entre nous les solutions de confort qui peuvent exister déjà.

Bien à vous

Je vous encourage et vous suivrez dans la création d'une association et le signalerai à tous les achromates que j'ai pu connaitre par ce forum. A ma connaissance iln'y a plus d'association spécifique en ce moment.