Mon fils raphael 2 ans et demi achromate

Bonjour,

je suis nouvelle venue, mon fils a eu un diagnostic d'achromatopsie il y a 15 jours mais depuis sa naissance nous avions
distingué son nysragmus et sa photophobie.
Il porte des lunettes teintés orange pour l'interieur et l'exterieur.
Nous sommes allés sur montpellier au CHU pour les examens ils sont supers...
Ce forum fait du bien ca rassure de savoir qu'il pourra avoir une vie à peu prés normale..
Et tant pis pour son permis ...
C'est aux parents d'etre fort et de depasser leur crainte pour booster leur enfant mais c'est vrai que c'est pas facile tous les jours.
Je me blinde déjà devant les petites phrases habituelles des gens ...
Et en ce qui concerne les progrés genetique personne n'a de bonnes nouvelles?? lol
Le professeur de montpellier avait l'air rassurant mais il reste à determiner si cela vient de moi seule ou de mon mari et moi.
Des analyses sont en cours car les traitements seraient differents...
je viens de deposer un dossier à la MDPH ..un pavé!

Bonne soirée à vous et bon courage...

A priori cela peut venir soit essentiellement de la mere et elle ne le transmettra qu'à ses fils avec un pourcentage de 1 chance sur 4 je crois.
soit les 2 parents sont porteurs sans etre pour autant atteind et leurs enfants ont 1 chance sur 4 d'etre atteind.
C'est à peu pres ce que j ai compris lors de mon entretien à montpellier avec le professeur.
Et la recherche avance plus sur le cas ou les 2 parents sont porteurs sains.
Le cas ou seule la mere est porteuse semble plus complexe mais avec une achromatopsie peut etre moins marquée.
Bon aprés je suis pas medecin et je vous retranscris juste ce que jai pu comprendre lol
J ai lu sur internet que des tests avaient été effectués sur des souris et ils avaient reussi
à leurs redonner la visions des couleurs et diminuer la photophobie peut etre dans une 10 années les choses seront possibles
sur nos enfants..

Et vous bea quelle est votre histoire?

Bonsoir jennifer,

bienvenue, oui en effet l'expérience effectuée sur les souries sont concluant mais il faut savoir qu'il y a 4 gênes différents et que l'expérience à été effectuée que sur 1 gêne donc si nos enfants son atteint à cause d'un des 3 autres gênes alors pour l'instant pas d'espoir. ( c'est les explications de l'ophtalmo du Service des mal-voyants et non voyants qui suit ma fille qui nous a expliqué cela )
Ma fille porte également des lunettes teintées orange depuis 15 jours pour l'intérieur et l'extérieur quand le temps est gris ou pluvieux mais quand il fait soleil elle porte ses lunettes de teinte rouge très foncé.
Ca fait du bien de la voir enfin avec des lunettes moins teintée ( les orange ) ont voit enfin ses yeux. Bon maintenant il va falloir qu'elle apprenne à gérer ses deux paires de lunettes surtout à l'école quand il va faire beau ( en classe les lunettes orange et dans la coure les lunettes rouge foncée ) Mais en ce moment pas de problème il fait que pleuvoir

Bonjour,

raphael commence à bien gérer ses 2 lunettes selon la luminosité, nous sommes dans le sud de la france et malheureusement pour lui
il y a beaucoup de soleil lol...
ce qui me fait d'avance peur pour lui c'est plutot la mechanceté des enfants et souvant des adultes qu'il va devoir affronter trés tot...
Il va falloir qu'il soit blindé..
Quant je me souviens au collége de tous ces imbéciles qui se moquait de la moindre difference des uns ou des autres..ca va etre dur...
on a tellement envie de les proteger ils en ont assez baveé deja pour leur age, entre les diagnostics divers, les examens divers,
les dizaines de lunettes differentes et inadaptées qu'on a reussi à me vendre pour enfin au terme de 2 an et demi trouver les bonnes
qui le soulage enfin..

Mais on verra , je me dis à chaque jour suffit sa peine, pour le moment mission" rentrée 2012"...
Vous etes toutes et tous de quelle region de france?

Merci pour tes conseils, et merci de partager ton experience...on a du déjà te le dire mais ca aide..ca redonne espoir.
Pour les couleurs je me dis que mon fils les voient dans des nuances de gris, blanc et noir, mais ja i une question à te poser..
Est ce qu'avec tes nuances à toi tu arrives à les associer avec nos couleurs.
J'ai du mal à expliquer lol
Par exemple notre rouge à une certaine nuance de gris et le jaune par exemple est peut etre d'une nuance de gris plus clair..
tu arrives à les differencier?
Merci pour ton aide...

Je vais devoir repeindre la chambre de mon fils est ce que tu penses que certaines "couleurs" sont plus attirantes que d'autres

Merci beaucoup d'avoir pris le temps de m expliquer et de m'envoyer ces tableaux c'est super sympa...
On comprend un peu mieux mon mari et moi la vision de notre fils.